Medicamentos aprovados nos Estados Unidos oferecem a primeira esperança para famílias com crianças doença Caçadoruma doença rara que até hoje destrói inevitavelmente a liberdade andando e conversando e encurta a vida dos menores. o Administração de Alimentos e Medicamentos (Levitra) Este novo tratamento foi rapidamente aprovado após duas décadas sem progresso.
Este fato marca uma etapa do procedimento que muitas vezes é fatal. antes dos 21 anos. Para uma família assim Kim Stephenscujas lutas se prolongaram desde o diagnóstico do seu filho Cole, há 13 anos, a notícia representa um alívio palpável após anos de incerteza e sofrimento.
Pela primeira vez na história da síndrome de Hunter – ou mucopolissacaridose tipo II, registrada no 500 sozinho caso nos Estados Unidos e quase exclusivamente para homens – é aprovado um medicamento que pode atravessar a barreira cerebral.
Avlayahdesenvolvido por uma empresa americana de biotecnologia Denali Terapêuticaensaios clínicos mostraram níveis diminuídos de biomarcadores importantes.
Após 24 semanas de tratamento, 93% das crianças participantes tiveram a mesma pontuação que pessoas saudáveisuma condição que os especialistas acreditam ser essencial para a pesquisa impedir danos neurológicos, conforme descrito Joseph Muenzerdiretor de Centro de Pesquisa e Tratamento Muenzer MPS na Universidade da Carolina do Norte, Notícias da NBC.
Primeiro medicamento em duas décadas que previne complicações neurológicas
A aprovação de Avlayah observe o primeira droga em vinte anos afetando o córtex cerebral. Até agora, o tratamento habitual – Elaprase, introduzido em 2006 – retardava o declínio do corpo, sem afetar a função cognitiva.
Com o novo medicamento, os especialistas esperam parar os sintomas semelhantes aos da demência, embora enfatizem que não reembolsará a perda sofreram. Ele apontou para Muenzer Notícias da NBC: “Se tratarmos crianças muito pequenas antes que os danos ocorram, as consequências potenciais são quase ilimitadas… Ainda não sabemos como irão evoluir, mas o prognóstico será muito diferente.
A síndrome Caçador Ocorre na infância devido à falta de enzimas necessárias para quebrar certas moléculas, o que provoca acúmulo de gordura nos órgãos e, em muitos casos, danos cerebrais irreversíveis. Antes de começar a perder o juízo, Cole – o filho de Stephens– leia e fale bem.
No entanto, a doença progrediu rapidamente: primeiro ele só conseguia dizer “mamãe” até perder completamente a fala e ter o mesmo desenvolvimento de uma criança de três anos, mesmo aos 15 anos, disse sua mãe à mídia americana.
Atualmente, o A detecção precoce é fundamental. Alguns estados, da Califórnia a Rhode Island, já têm a síndrome de Hunter como triagem neonatal, e espera-se que mais áreas o façam. Assim, as crianças tratadas desde o início podem evitar a deterioração mental que até agora parece inevitável, destacou. Muenzer.
Atitudes familiares e novos horizontes para as doenças raras
O anúncio do medicamento trouxe alívio não só aos pacientes, mas também à comunidade das doenças raras, que vê este progresso como uma mudança de paradigma no controlo.
Depois das últimas críticas ao Levitra devido à rejeição de tratamentos promissores para outras doenças, o Comissário Marty Makary chamou o dia do reconhecimento de “um momento para as crianças e as suas famílias lutarem contra a doença de Hunter” e prometeu “agilizar tanto quanto possível os tratamentos para doenças raras”, de acordo com um comunicado enviado a Notícias da NBC.
O caso de Roran Jaskulskium menino de seis anos de Wisconsin, mostra o impacto humano. Sua mãe não conseguia falar por causa da doença Kylie Jaskulski descreveu “a dor de ver a progressão dos sintomas e a sensação de impotência diante do agravamento da doença”.
Bem-vindo à família Avlayah e aguardando a aprovação do seguro saúde para iniciar o tratamento: “Talvez eu não precise mais ficar sentado”, disse Jaskulski. Notícias da NBC.
Todos os pacientes evoluem de forma diferente. Uma pequena parte cria uma variante sem grandes danos neurológicos, como Kashton Estestrês anos, que é avó dele Cristina Coldwell Ele explicou à mídia que, graças ao tratamento atual, pode “correr, pular e falar” normalmente.
No entanto, a família busca garantir o acesso a novos medicamentos para mediar a saúde física e retardar complicações, já que dois primos de Kashton também têm a doença.
O custo da inovação é enorme: Denali Terapêutica definir valor de US$ 5.200 por frasco de 150 miligramas e transmitido para Notícias da NBC que estão negociando com as seguradoras para garantir acesso rápido, indicando que a prioridade é facilitar o tratamento da família da vítima. As empresas de biotecnologia estão buscando expandir o uso de Avlayah para adolescentes e adultos jovens – agora indicado apenas para pacientes pediátricos – e planeja aplicar a tecnologia de acesso cerebral a outras doenças neurodegenerativas.
Stephensque a partir de 2022 chefiou o centro de pesquisa em Muenzerdisse Notícias da NBC como o reconhecimento mudou as emoções da equipe médica e da família: “Todos nos abraçamos e choramos de alegria”. Mesmo sabendo que Cole nunca recuperaria suas habilidades perdidas ou conseguiria ir para a faculdade, ele ressaltou isso “Ficar com uma doença progressiva é uma vitória”.
