Se você está lidando com uma doença grave, é melhor torcer para que seja rara.
Depois de um caminho muitas vezes doloroso até ao diagnóstico, as pessoas com doenças raras podem descobrir que não existem boas opções de tratamento e nenhuma no horizonte. A maioria dessas condições não é compreendida e não é possível realizar educação no cuidado de pacientes pequenos. A maioria dos medicamentos não desaparece, e aqueles que não exigem muito dinheiro e um pequeno salário não fazem sentido financeiro, por mais úteis que sejam. As empresas afiliadas tendem a direcionar sua atenção para outro lugar.
Conscientes destes desafios, os decisores políticos têm trabalhado desde a década de 1980 para incentivar o desenvolvimento de medicamentos. Eles destacaram o financiamento federal para pesquisa, dedicado CRONOGRAMA DE CRONOGRAMA na administração de alimentos e medicamentos, expandiu Proteção contra a concorrência Para adicionar um lucro garantido e fornecer incentivos úteis Medicina pediátrica rara. No entanto, 95% das doenças raras, que afectam aproximadamente 30 milhões de americanos, NÃO qualquer tratamento aprovado.
ALGUNS culpar o FDA. Dizem que a agência é muito rígida, acrescentam requisitos e requer evidências anedóticas da eficácia e segurança de medicamentos para doenças raras. Alguns pacientes sugerem que seria melhor se apenas a FDA Saiu do caminho – não apenas para tratamento médico raro, mas também para muitos.
A atual gestão parece determinada a fazê-lo, pelo menos pelos resultados correspondentes Agenda “Tornar a América Saudável Novamente”como células e psicodélicos (nenhum conhecimento final sobre COvídio vacina SI Droga para aborto).
Os especialistas da FDA são muito gananciosos foram doge’d ou de outra forma Expulso a agência. O comissário Martin Makary propôs o medicamento aprovado com base apenas no seu A extensão científicaenquanto a equipe médica da agência e os cientistas prometido “Agir ao primeiro sinal de promessa para doenças raras” – pode ser eficaz rapidamente, embora existam muitos medicamentos que parecem prometer sucesso.
No mês passado, o FDA anunciou GRATO os medicamentos que o comissário disse que vão ajudar”centenas de milhões de crianças“No caso do autismo, não se baseia em ensaios clínicos, mas o relato de 40 pacientes tem uma condição que pode estar relacionada – estimulando e aceitando a anemia e a discordância como evidência de sucesso.
O apelo para remover a FDA vem de dentro.
As críticas ao portal ocular da agência são justificadas não é novomas crítico especialmente agora em voz. Banco na esperança de que o Administração Trump passarão pela burocracia visível, eles estão apelando à Casa Branca e às novas orientações da FDA para aprovar medicamentos para doenças raras menos atraente em termos de segurança e eficiência COMO RESULTADO DE Para manter a empresa financeiramente estável No desenvolvimento de tratamentos médicos raros e na sua colocação no mercado.
Pode ser prudente avaliar os medicamentos raros de uma forma diferente porque a promoção convencional dos medicamentos é muitas vezes ineficaz como opção de tratamento. É por isso que o FDA tem sido muito flexível em relação a essas aprovações há décadas. É claro que a FDDA às vezes diz não – mas e se o medicamento simplesmente se recusar a ser bom?
Idealmente, você deseja ver a eficácia do medicamento em pelo menos dois estudos para ter certeza dos resultados. Para medicamentos aprovados para o tratamento de doenças (além do câncer), essa visita é comum. MAS Apenas 13% são raros O remédio para doenças (Além do câncer) dependem de mais de um ensaio clínico forte para mostrar que funcionam. FDA recentemente POLÍTICA foi explicado que isso Ensino unilateral como regra para medicamentos para doenças raras e pode ser possível outras circunstâncias Vá em frente.
Os medicamentos para doenças raras são continue crescendo Verdadeiro”Aceitação rápida“Medicamentos que podem ser baseados em resultados aceitáveis em vez de benefícios garantidos. A empresa deve concluir os estudos exigidos, mas a FDA permite que o medicamento permaneça no mercado mesmo que os estudos falhem. tratamento recente para distrofia muscular de Duchenne, um tratamento que está relacionado Uma morte doente.
Apesar da rápida aprovação, a liberdade de escolha favorece os medicamentos que não esquecem o alvo pré-selecionado para comprovar a atividade medicinal. o Estudo final Encontrei aprovação 1 em 10, metade das doenças raras.
Apesar deste equilíbrio, as críticas continuam. Em vez de negar que a FDA aprova um medicamento como um sinal de alerta crítico, estas decisões são frequentemente recebidas com a percepção de que a FDA deve estar errado.
Veja a ação recente da agência sobre Elamipretide Síndrome de Bornuma doença rara e potencialmente fatal que afeta o coração, os músculos e o sistema imunológico Os 300 pacientes mundialmente.
Considerando a população de pacientes, a empresa realizou um ensaio em apenas 12 pessoas, que não completaram o medicamento. Alguns pacientes continuaram com a versão experimental e apresentaram melhores resultados nos testes de distância e fadiga. No entanto, a FDA está muito preocupada que isso possa ser devido ao conhecimento do paciente de que recebeu o medicamento, levando a um efeito placebo.
Depois de analisar as evidências, o FDA emitiu um Carta Em 2025, maio recusou-se a aprovar o Elamipretide. A necessidade é conhecida mudarNo entanto, a agência deixou a porta aberta para aprovação com base em uma nova e infundada condição de benefícios de longo prazo. Em setembro, após Crítica pública De Conselheiro de Pacientes e Membro do Congressoo FDA deu a aprovação rápida do medicamento. Steals terá que completar outros estudos para ver se o tratamento realmente ajuda os pacientes – mas mesmo que este estudo falhe, pode não receber aprovação.
Mesmo que o Elamipret não seja eficaz, talvez possa dar esperança aos pacientes que não têm mais nada, se encorajarem as empresas a não deitarem fora a doença rara.
O problema é este: aqueles que criticam a FDA por estabelecer padrões muito altos para dados de ensaios que não mostram benefícios, argumentam isso não significa que o medicamento seja ineficaz. Mas é muito difícil provar que é uma droga não para trabalhar. Se esse for o padrão, os analistas da FDNA deveriam simplesmente fechar a loja e dar o selo de aprovação “aprovado” aos medicamentos que não parecem matar os pacientes.
Quando funciona bem, os pacientes (e seus médicos e parceiros de seguros) querem concordar que “este medicamento demonstrou funcionar” – ou pelo menos “este medicamento pode ser demonstrado”. No caso da aprovação da FDA, significa algo menos, como “este medicamento não foi demonstrado não trabalho, “não atende os pacientes, deixando-os muito pior do que visitaram Ataque alimentar sem comida Na Amazon. Eles podem até ser piores se obtiverem a aprovação do FDA como um sinal de benefícios benéficos.
Os doentes com doenças raras, como todos os doentes, devem receber medicamentos que funcionem. O ônus deve recair sobre a empresa para provar que o medicamento que está usando. Mudar ou transferir o ônus de alterar os padrões de aprovação da FDA não ajudará, mas outras mudanças podem. Por exemplo, os políticos podem melhorar Os procedimentos legais disponíveis Isso permite que pacientes com doenças graves experimentem medicamentos que ainda não foram aprovados. O governo federal também pode aumentar o apoio à investigação necessária, bem como ao diagnóstico e tratamento de doenças raras, ajudando as empresas a concentrarem-se nos objectivos mais importantes e a minimizar as ineficiências. Infelizmente, a administração Trump continua dizimação Nas agências federais de saúde e pesquisa, em vez disso, devolvem ciência rara.
A confiança do público em autoridades como a FDA já está em declínio. A agência pede o valor dos medicamentos raros, as provas serão condenadas, condenarão esse problema – e provavelmente não deixarão um paciente melhor. Em vez de culpar a FDA, os políticos, as empresas e os defensores dos pacientes deveriam fazer tudo o que pudessem para obter medicamentos melhores antes dos revisores da agência.
Holly Fernandez Lynch é associada sênior do Instituto Leonard Davis de Economia da Saúde Na Universidade da Pensilvânia, onde também é professor associado de ética e direito. Reshma Ramachandran é médica de família e professora assistente na Faculdade de Medicina, onde dirige o A Parceria de Yale para Música, Integridade e Transparência.
