Viver com uma doença órfã na Colômbia significa, para milhares de famílias, algo mais do que lidar com uma doença difícil. Isto significa lidar com atrasos, procedimentos intermináveis e a incerteza de não saber se o tratamento chegará a tempo.
No país há mais de 116 mil pessoas registadas com uma destas patologias, segundo números do Ministério da Saúde até janeiro de 2026. No total, 2.273 doenças são classificadas como órfãs ou doenças conhecidas de baixa prevalência. Embora as palavras possam sugerir que se trata de casos isolados, os números contam uma história diferente, por trás de cada número há um paciente que necessita de cuidados especiais e contínuos.
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No mundo, estima-se que 300 milhões de pessoas vivam com esse tipo de doença. Na Colômbia, a lei as define como doenças debilitantes, graves e fatais, com prevalência de 1 por 5.000 habitantes. A Lei 1.751 de 2015 reconhece esses pacientes como especialmente protegidos pelo Estado.
No entanto, no período que antecede o Dia Mundial das Doenças Órfãs, que é comemorado todo dia 29 de fevereiro, ou dia 28 de um ano não bissexto, As organizações de pacientes alertam que garantir direitos nem sempre significa cuidados eficazes.
O Observatório Interinstitucional de Doenças Órfãs lançou um novo alerta sobre as barreiras que os empregadores enfrentam na crise sanitária. Luz Victoria Salazar, presidente do conselho de administração da Enhu, organização que reúne 39 organizações, confirmou.
“Os pacientes e seus familiares estão expostos ao estresse e à decepção devido à crise que o sistema de saúde enfrenta. A falta de tratamento especializado, a interrupção do tratamento e a falha dos métodos de gestão colocam em risco a saúde da população. Uma semana.
As dificuldades não são novas, elas se intensificaram. Segundo pesquisa realizada pela empresa Tempo para o Observatório, 71% dos entrevistados acham que o sistema de saúde se deteriorou desde 2024. 87% afirmaram ter feito um pedido formal de acesso aos serviços e 62% ofereceram proteção. No entanto, apenas 21% relataram ter recebido uma solução.
O tempo também brinca conosco. Em média, pode levar cinco anos para que um paciente receba um diagnóstico preciso. Para uma doença que em muitos casos progride rapidamente, esta espera pode fazer a diferença entre estabilizar a situação ou enfrentar complicações inevitáveis.
O perfil do titular dos dados também apresenta elementos demográficos relevantes. 64% dos pacientes cadastrados são mulheres e mais de 34 mil são crianças. Quanto à distribuição geográfica, Antioquia, Valle del Cauca, Bogotá e Cundinamarca concentram-se nos principais casos, além de registros sem departamentos específicos.
A natureza destas patologias também explica a dificuldade do seu manejo. 72% são genéticos e, dentro deste grupo, 70% surgem na infância. Existem também doenças autoimunes, tipos raros de câncer e doenças causadas por doenças.
Salazar alertou que o conceito de “redução de baixo custo” pode levar a subestimar a dimensão do problema. Salientou que, embora estes casos sejam considerados muito poucos, na verdade existem mais de 100.000 colombianos que enfrentam sérios obstáculos no acesso aos serviços essenciais de saúde.
“Quando falamos de epidemias baixas, pensamos que há poucas pessoas no nosso país; no entanto, estamos a falar de mais de 100 mil colombianos que têm grandes dificuldades no acesso ao seu direito à vida e à saúde”, disse.
Ele também deu exemplo da situação da Nova EPS, onde, segundo ele, o paciente teve que tomar medidas por causa de repetidos descumprimentos.
“Um exemplo claro é a situação que estamos actualmente com o Novo EPS; tivemos que nos sentar no início de Fevereiro devido ao número de irregularidades e obstáculos a que os pacientes estão expostos e, embora tenham prometido uma solução, o compromisso foi acordado, até agora não há cumprimento zero”, disse.
A comemoração anual visa destacar esses fatos. Mas para quem tem uma doença órfã, o desafio não se limita à data do calendário. Trata-se de garantir um diagnóstico oportuno, um tratamento contínuo e um sistema responsivo, sem forçar o julgamento de serviços individuais.
