No início deste ano, o secretário de saúde e serviços do secretário e serviços confirmou que a descoberta do sistema do autismo – uma questão que tem impedido investigadores que se distraíram durante a maior parte da maior parte de mais de seis anos.
“Até setembro saberemos o que está causando a epidemia de autismo e seremos capazes de eliminar essas manifestações”, disse Kennedy. disse ao presidente Trump durante a reunião de gabinete em abril.
A época festiva já passou. Mas investigadores e defensores dizem que a reconstrução da continuidade de Kennedy com o início do autismo – e a sua muitas vezes, a procura informal Nesta vacina está incluída – baseia-se na discordância básica em diferentes situações de desigualdade.
Mesmo depois de meio século, ainda não sabemos por que algumas pessoas têm traços autistas e outras não são diferentes das pessoas que os têm. Mas surgiram alguns temas comuns.
Os pesquisadores acreditam que o autismo é provavelmente o resultado de uma interação complexa entre a genética e o ambiente que não existe no útero. Pode ser introduzido na família ou a partir de um aumento genético espontâneo.
As influências ambientais podem desempenhar um papel em alguns casos de autismo, mas o impacto é mais forte do que a genética de uma pessoa. Não há evidências de um único agente que cause autismo, e certamente não há nenhum que aconteça com uma criança após o nascimento: nem vacinas, métodos parentais ou um Tylenol pós-circuncisão.
“A principal razão pela qual é tão difícil, a maior coisa, é que não há uma razão única”, disse ele Irva hertz-picciottoprofessor de ciências da saúde e diretor de saúde pública ambiental da UC Davis. “Não é uma causa única de uma pessoa para outra, mas não é uma causa única dentro de uma pessoa.”
Kennedy, um advogado sem formação médica ou científica, convocou a pesquisa genética. Os pesquisadores do autismo argumentam que esta é a única abordagem lógica para começar.
“Se não sabemos mais nada, sabemos que o autismo é físico”, disse Joe Buxbaum, neurocientista molecular.
Alguns distúrbios do neurodesenvolvimento surgem de anormalidades em um único gene ou cromossomo. Pessoas com a síndrome têm 21 cópias gêmeas extras, por exemplo, e a frágil resposta ligada ao X e a base FMR1 não são descritas.
O autismo, na maioria dos casos, é poligenético, o que significa que muitos genes têm pouco a ver com o quadro geral.
Pesquisadores encontraram -centenas genes que podem estar ligados ao autismo; Provavelmente há muito mais dos cerca de 20 mil no genoma humano.
Entretanto, a evidência mais forte de que o autismo é genético vem de estudos com gémeos e outros grupos de irmãos, disseram Buxbaum e outros investigadores.
A taxa de autismo na população americana é de cerca de 2,8%, segundo Um estudo publicado no ano passado Na revista de pediatria. Entre as crianças que têm pelo menos um irmão mais novo, 20,2% – cerca de sete vezes maior que a população em geral, conduziu o estudo.
Um estudo com gêmeos confirma sua ideia. Tanto gêmeos idênticos quanto gêmeos fraternos se desenvolvem no útero e muitas vezes são criados em circunstâncias semelhantes em casa. A diferença é genética: gêmeos idênticos compartilham 100% de sua informação genética, enquanto gêmeos fraternos compartilham cerca de 50% (o mesmo que irmãos).
Se um gêmeo é autista, então o outro gêmeo também é autista em cerca de 20%, ou o mesmo acontece com os irmãos NontWin.
Mas se um gêmeo idêntico for autista, as chances de o outro autista ser autista são maiores. Estudos observaram taxas de gêmeos idênticos entre 60% e 90%, embora a gravidade das características dos gêmeos idênticos possa variar.
Estudos de genética molecular, que analisam o perfil genético associado a irmãos e outros parentes, disse o Dr. John Constantino, da Escola Universitária de Ciências e Saúde Mental e Saúde Mental e Saúde Mental da Atlanta Child Health.
Juntos, ele disse: “Esses estudos revelaram que uma grande parte dos transtornos do espectro do autismo pode ser atribuída a influências genéticas. Isso é um fato”.
Buxbaum compara a chegada do autismo à aquisição da altitude elevada, outra característica poligênica.
“Não existem genes que tornem você mais alto ou mais baixo”, disse Buxbaum. Centenas de genes desempenham um papel na posição em que você está na curva de altura. Muitos desses conceitos são familiares – não é incomum que pessoas altas, por exemplo, tenham parentes numerosos.
Mas os pais transmitem uma mistura aleatória de genes aos seus filhos, e a distribuição de níveis elevados num grupo de adolescentes do mesmo sexo pode variar muito. A transferência de genes pode mudar o quadro. A Síndrome de Marfan, uma condição causada por mutações no gene FBN1, geralmente faz com que as pessoas cresçam mais alto do que a média. Centenas de mutações estão associadas ao nanismo, o que resulta em menor estatura.
Depois que uma criança nasce, factores externos como a desnutrição ou doenças podem afectar a sua capacidade de atingir todo o seu potencial.
A genética é importante. Mas o ambiente – que na ciência do desenvolvimento significa tudo o que não importa, incluindo a idade dos pais, a dieta, a poluição atmosférica e os agentes patogénicos – pode desempenhar um papel importante na forma como os genes são expressos.
“Os genes não funcionam no vácuo e, entretanto, a influência do ambiente dependerá dos genes de uma pessoa”, disse Brian K. Lee, professor de Epidemiologia e Bioestatística na Universidade Drexel que estuda genética.
Ao contrário das condições da infância que podem ser afetadas pela altura, as exposições ambientais relacionadas ao autismo ocorrem, em sua maioria, no útero.
Os investigadores identificaram muitos factores relacionados com o aumento do risco, incluindo a idade dos pais, os bebés prematuros e a exposição dos pais à poluição atmosférica e aos agentes industriais.
Os estudos de algumas dessas ligações estão entre os mais de 50 estudos sobre autismo que Kennedy cortou o financiamento desde que assumiu o cargo, um Adesão ProPublica disponível. Pelo contrário, nenhum estudo confiável encontrou uma ligação entre vacinas e autismo – e há muitos.
Uma medida do Departamento de Saúde e Serviços Humanos foi recebida com cautela: mesmo quando Kennedy recorreu ao financiamento para outros projetos de pesquisa, o departamento anunciou em setembro o US$ 50 milhões iniciativa Explorar a relação entre genética e meio ambiente no autismo, que foi dividido em 13 grupos de pesquisa diferentes em universidades americanas, incluindo UCLA e UC San Diego.
A seleção de um departamento formal e bem estabelecido foi recebida com alívio pelo cientista do Aberismo.
Mas muitos dizem que tal decisão é uma anomalia em Kennedy, que não negou o facto de não corresponder às suas hipóteses favoritas, exaltando a ciência da ciência e a psicologia do autismo com informações falsas.
O desacordo é uma parte importante da investigação científica. Mas resultados bem-sucedidos acontecem em um ambiente distribuído e constroem uma base de evidências.
E ao determinar como gastar recursos limitados, os investigadores dizem que a tomada de decisões baseada em evidências é essencial.
“Há dois aspectos nessas decisões: há um gasto adequado com base no que já sabemos? E se você gastar dinheiro aqui, vai tirar dinheiro de famílias que as pessoas precisam para ficarem deprimidas?” Constantino disse. “Se você vai gastar dinheiro, você quer fazê-lo de uma forma que não prejudique o que já sabemos.”
