Milhões de anos atrás, os ancestrais das pessoas perderam a função de um gene específico – mas a inclusão desse gene pode ajudar a proteger as pessoas da gota, sugerindo um novo estudo experimental.
Gota é um tipo de artrite que causa dor repentina e intensa e inchaço nas articulações. Ocorre quando há muito ácido úrico no sangue, que pode formar cristais nítidos nas articulações, causando inflamação dolorosa. Ataques dolorosos podem ocorrer rapidamente e podem durar dias ou semanas.
Embora existam vários medicamentos que foram desenvolvidos para gerenciar um nível elevado de ácido úrico, muitos viram ou Sucesso limitado ou desvantagens significativasincluindo efeitos colaterais, como reações imunológicas nocivas.
Mas em um estudo publicado em 18 de julho na revista Relatórios científicosOs pesquisadores desenvolveram um novo método potencial de reduzir o ácido úrico: eles restauraram a função do gene de que as pessoas perderam milhões de anos atrás com a ajuda de Crispr Edição genuína.
“As células humanas ainda sabem o que fazer com essa proteína” feita pelo gene perdido, co -autor do estudo Eric GoucherO georgidarista georticista disse ao Georgidarist, Live Science. Um cientista de pós -doutorado no laboratório de Goucher, Lais de Lima Barikafoi o segundo autor do estudo.
Até agora, os pesquisadores estão investigando a idéia apenas em estudos de laboratório com células humanas, mas dizem que seus resultados sugerem que a terapia genética poderia um dia ser uma opção sustentável para pacientes com gota.
Enquanto a gota é um Bastante comum Uma condição que afeta 1 por 25 pessoas em todo o mundo, que é muito raro em mamíferos Exceto por primatas. Isso ocorre porque outros animais têm um gene ativo para uma enzima chamada uricase, que quebra o ácido úrico no sangue e, portanto, impede a formação de cristais. No entanto, devido a um grande número de mutações coletadas durante nossa história evolutiva, a enzima uricase em humanos não pode processar ácido úrico. Alguns pesquisadores acreditam que isso aconteceu porque níveis aumentados de ácido úrico também podem transformar o açúcar de frutas em gordura, Ajudando os primatas para sobreviver aos invernos E cérebros maiores crescem.
Conectado: O bebê americano recebe o primeiro tratamento do CRISPR para doenças genéticas
Os pesquisadores tiveram identificado anteriormente Quais genes antigos podem ser responsáveis pela produção de uma uricase de infecções dos genes dos ancestrais. Isso significa entender como era os genes dos organismos antigos estudando o DNA das espécies vivas hoje. Os cientistas comparam os genes de diferentes animais ou pessoas, usam programas de computador para a construção de árvores familiares e, em seguida, fazem suposições educadas sobre o que eram as seqüências genes antigas originais. Uma vez que eles têm uma boa idéia de como esses genes antigos eram, eles também podem recriar as proteínas antigas “ressuscitadas” que os genes codificaram em laboratório e possivelmente abrir a porta para novas terapias.
Em um novo estudo, os pesquisadores usaram genes CRISPR para inserir o gene antigo da uricase nos genomas humanos Esferóides do fígado. Os esferóides são laboratórios 3D de tecidos laboratoriais que imitam órgãos de tamanho normal encontrados no corpo. Inserir o gene antigo resultou em uma queda no ácido úrico, bem como uma diminuição na gordura relacionada à gordura.
Existem terapias de gota que usam altos níveis de ácido úrico para o gerenciamento; Por exemplo, tratamento Krystexxa Injeções de proteína uricase de injeção usando uma combinação de sequências de porco e babadores. No entanto, esses terapeutas baseados em proteínas costumam escolher Fortes reações imunológicas e requer monitoramento clínico devido ao risco de choque anafilático.
Por outro lado, a terapia genética que restaura a sequência original e antiga dos genes humanos pode permitir que as próprias células do corpo produza uma uricase. Em teoria, as reações imunológicas podem ser minimizadas porque grande parte da sequência de proteínas na uricase já é reconhecida e aceita pelo corpo humano.
Mas os pesquisadores têm um longo caminho a percorrer antes que essa terapia genética seja usada em pacientes humanos. Para as próximas etapas, elas são cruzadas de esferóides hepáticos a camundongos de laboratório e usam sistemas de entrega de nanopartículas que introduzem componentes para o arranjo de genes CRISPR diretamente nas células hepáticas.
Essa terapia genética tem o potencial de transformar o tratamento de gota, fornecendo uma alternativa mais segura e longa e mais segura às terapias atuais, dizem os pesquisadores. No entanto, as terapias de regulamentação de genes, no entanto, ainda estão nos estágios iniciais do desenvolvimento.
Os pesquisadores esperam que essa abordagem – assumir e se adaptar aos genes antigos para a terapia moderna – possa ser amplamente aplicada no futuro.
“Meu objetivo final é se casar com a evolução molecular e a medicina clínica”, disse Goucher. “Idealmente, podemos usar proteínas antigas ou enzimas antigas para desenvolver terapêutica para ajudar a sociedade moderna”.
Este artigo é apenas para fins informativos e não se destina a oferecer conselhos médicos.
