Acaba de ser anunciado o macro estudo internacional em que participaram a Universidade de Granada, a Universidade de Barcelona e o Instituto de Investigação Sant Pau, entre outros centros da Europa e dos Estados Unidos. nova luz sobre endometrioseuma doença que afeta aproximadamente 190 milhões de mulheres em todo o mundo. Na Espanha, mais de 2 milhões, segundo a associação de pessoas com endometriose (ADAEC).
A endometriose é uma doença reprodutiva crônica dor intensa durante a menstruação, alterações hormonais no ciclo menstrual e, por vezes, problemas de fertilidade. Isso acontece quando o endométrio, a mucosa do útero, que atua para implantar o embrião e formar a placenta (se não houver gravidez, ele cai e chega a menstruação).
Apesar da prevalência desta doença, ainda não se entende do ponto de vista biológico o que causa a doença e o desenvolvimento de um tratamento eficaz. Num esforço para avançar na nossa compreensão da endometriose, os investigadores analisaram a informação genética cerca de 1,4 milhão de mulheres em todo o mundo, que é o maior estudo realizado sobre esta doença.
A pesquisa, publicada no jornal Genética da Naturezaindica que a endometriose pode não ser o resultado de um único processo biológico, mas de muitas atividades o que aumenta a variabilidade clínica e dificulta seu diagnóstico. Estes incluem inflamação, alterações na resposta imunitária, regeneração celular, proliferação e diferenciação celular e formação de novos vasos sanguíneos, processos que ajudam a explicar diferenças nas manifestações clínicas notado pelo paciente.
Os resultados do estudo identificaram 80 regiões do genoma associadas ao risco de desenvolver a doença. Entre eles, 37 ainda não foram relatados. “Quando estudamos uma doença, precisamos entender a base biológica. Se não sabemos o que está acontecendo no nível molecular, é muito difícil desenvolver um tratamento eficaz ou melhorar a doença”, explicou a Dra. Dora Koller, do grupo de pesquisa em Saúde Perinatal e da Mulher do IR Sant Pau e autora do estudo, que acrescenta que a pesquisa básica em endometriose veio depois da compreensão de outras doenças.
A complexidade biológica da endometriose reflete-se na ampla variabilidade clínica da doença. Algumas mulheres quase não apresentam sintomas, enquanto outras sentem dor intensa ou incapacitante. problemas de infertilidade o que tem um impacto significativo na sua qualidade de vida. Esta diversidade, tanto na apresentação clínica como na progressão, mostra que a endometriose não segue um padrão único.
Na prática clínica, a classificação atual baseia-se principalmente nos critérios cirúrgicos ou na localização da lesão, que é limitada, pois não explica bem as diferenças nos sintomas, no desenvolvimento ou na resposta ao tratamento. Esta falta de ferramentas de diagnóstico mais precisas também contribui para o atraso do diagnóstico, muitas vezes por muito tempo. 7 a 10 anos, mesmo em mulheres com sintomas óbvios.
“Precisamos avançar em direção a uma classificação mais baseada na biologia, semelhante ao que aconteceu com o câncer, que distingue diferentes tipos de comportamento e diferentes tratamentos”, disse o Dr. Koller. Reconhece-se também que este atraso no diagnóstico faz parte das experiências de muitas mulheres. Como paciente com endometriose, ela observa que, no caso dela, “durou 15 anos para obter um diagnóstico, mesmo com sintomas óbvios e leves. “
O estudo introduz alterações relacionadas com a abordagem da endometriose em consulta. Até à data, as decisões de tratamento muitas vezes carecem de ferramentas preditivas precisas, forçando muitos pacientes a passar por diferentes opções sem qualquer garantia de sucesso. Esta variabilidade na resposta destaca a necessidade de uma maior compreensão das diferenças individuais. Neste sentido, a análise genética fornece uma base mais sólida para interpretar o processo dinâmico de cada mulher e facilita opções de tratamento mais precisas.
Com base nessas evidências, existe um modelo de atendimento mais personalizado, onde as informações biológicas do paciente orientam o diagnóstico e a intervenção. Esta prática simplesmente não vai desistir melhorar os resultados clínicosmas também evite tratamentos desnecessários ou ineficazes.
Da mesma forma, pesquisas apontam para novos tratamentos através do redesenho de medicamentos existentes, o que pode encurtar o tempo de desenvolvimento. Entre as opções conhecidas estão medicamentos utilizados em oncologia e compostos como a nortriptilina, que podem solucionar dores crônicas e transtornos de humor associados à doença.
